DNA (ácido desoxirribonucleico) é uma grande molécula composta de dois filamentos (ou fitas) que são mantidos emparelhados graças a ligações de hidrogênio ocorridas entre bases nitrogenadas vizinhas. Estas ligações são específicas: adenina (A) se liga à timina (T) e citosina se liga à citosina (C). Portanto, se uma das fitas é composta pela sequência ATTCGTCAT, a outra fita, que se mantém emparelhada a esta, apresenta a sequência TAAGCAGTA.
O RNA (ácido ribonucleico) apresenta constituição química semelhante ao DNA. Duas diferenças importantes são: o RNA apresenta a base nitrogenada uracila (U) ao invés de timina, e é composto de apenas um filamento. O RNA é produzido pelo DNA, e este processo é denominado transcrição, em que um dos filamentos do DNA serve de molde a partir do qual será transcrito o RNA. Se o filamento-molde de DNA tem a sequência de bases ATTCGTCAT, o RNA transcrito terá a sequência UAAGCAGUA.
– O código genético nada mais é do que uma tabela de equivalências entre as bases nitrogenadas do RNA-m e os aminoácidos que serão incorporados à proteína. Aquilo que se afirma na frase é o conceito de genoma.
– Os aminoácidos são moléculas que compõem apenas as proteínas. Na estrutura do RNA e do DNA não existem aminoácidos, e sim bases nitrogenadas.
RESPOSTAS CORRETAS Sobre o alelo de Tay-Sachs:
I. A proteína fabricada por este alelo será diferente daquela produzida pelo alelo normal.
II. O RNA produzido por este alelo será diferente daquele produzido pelo alelo normal.
IV. O alelo mutante apresenta uma sequência de bases nitrogenadas diferente do alelo normal.
V. Este alelo foi originado por um processo de mutação ocorrido no alelo normal.
DOENÇA DE TAY-SACHS
- NÃO TEM CURA
- MUTAÇÃO EM UM GENE DO CROMOSSOMO 15
AUTOSÔMICA = NÃO ESTÁ LIGADA AOS GENES SEXUAIS
RECESSIVA = NECESSÁRIO CÓPIA DO GENE DEFEITUOSO DE CADA UM DOS PAIS
ASSINTOMÁTICO = CÓPIA DO GENE DEFEITUOSO SÓMENTE DE UM DOS PAIS
CADA CÉLULA: 44 CROMOSSOMOS
ÓVULOS E ESPERMATOZÓIDES: 22 CROMOSSOMOS
JUNÇÃO DESTES = ZIGOTO
LOCO GÊNICO = POSIÇÃO CROMOSSÔMICA
MUTAÇÃO GENÉTICA = VARIAÇÃO DA BASE NITROGENADA DO LOCO = ALELO
ALELO MUTANTE = a
ALELO NÃO MUTANTE = A
GENÓTIPO = COMBINAÇÃO DOS ALELOS
ALELOS IDÊNTICOS = HOMOZIGOTO
ALELOS DIFERENTES = HETEROZIGOTO
FENÓTIPOS = DIFERENTES EXPRESSÕES DE MESMA CARACTERÍSTICA
FATOR RH OU ANTÍGENO D
RH + = PRESENÇA DA PROTEÍNA
RH - = AUSÊNCIA DA PROTEÍNA
ALELO D = DETERMINA PRODUÇÃO DA PROTEÍNA
ALELO d = AUSÊNCIA DA PROTEÍNA
genótipo dd determina o fenótipo Rh negativo
genótipo DD determina Rh positivo
HEREDOGRAMAS = DIAGRAMAS DE HEREDITARIEDADE
TOTAL DE GENES = 35 MIL
DOENÇAS MONOGÊNICAS = 1 SÓ GENE - PADRÕES DE HERANÇA
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Padrão de herança autossômico dominante
CROMOSSOMOS AUTOSSOMOS = INDISTINGUÍVEIS ENTRE HOMENS E MULHERES
44 CROMOSSOMOS = 22 PARES
DOENÇA DOMINANTE = ALELO MUTANTE DOMINANTE
Aa = DOMINANTE
aa = RECESSIVO
As principais características do padrão apresentado acima são:
• Os afetados são de ambos os sexos, sem predominância numérica de um deles.
• Uma pessoa afetada tem pelo menos um dos genitores também afetado.
• O fenótipo não salta geração.
• A prole de um casal normal também é normal
Alguns distúrbios genéticos humanos que seguem esse padrão de herança são: a) Acondroplasia – os afetados apresentam falha no crescimento dos ossos longos e, por isso, apresentam baixa estatura (nanismo acondroplásico). b) Neurofibromatose – durante a puberdade crescem inúmeros tumores benignos sobre os nervos dos afetados por este distúrbio. c) Doença de Huntington – é um distúrbio neurodegenerativo que começa a se manifestar por volta dos 40 anos de idade. Os afetados apresentam movimentos involuntários e desenvolvem problemas cognitivos, emocionais, evoluindo para problemas neurológicos mais graves que levam o paciente ao óbito.
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Padrão de herança autossômico recessivo
o fenótipo afetado é recessivo (genótipo bb) e o normal é dominante (BB ou Bb)
• Os afetados são de ambos os sexos, sem predominância numérica de um deles.
• Uma pessoa afetada pode nascer de um casal normal. Dito de outra forma: o fenótipo afetado pode saltar geração.
• Há um maior risco de nascer prole afetada se o casal é consanguíneo.
Alguns distúrbios genéticos humanos que seguem esse padrão de herança são:
a) Albinismo – é um distúrbio caracterizado pela total ausência do pigmento melanina na pele, nos pelos e nos olhos. Pessoas albinas têm maior risco de desenvolver câncer de pele, dentre outros problemas.
b) Fenilcetonúria (PKU) – é um distúrbio metabólico em que o afetado não produz a enzima PAH, e, por conta disso, não converte o aminoácido fenilalanina em tirosina. O acúmulo de fenilalanina em crianças fenilcetonúricas leva ao desenvolvimento de um quadro severo de retardo mental, motivo pelo qual se deve restringir a presença desse aminoácido na alimentação. O diagnóstico da PKU é feito poucos dias após o nascimento da criança, por meio do teste do pezinho (triagem neonatal).
c) Galactosemia – também é um distúrbio metabólico, uma vez que os afetados são incapazes de produzir a enzima GALT, que converte a galactose em glicose. O acúmulo da galactose no organismo da criança, ainda em fase de amamentação, promove uma série de transtornos, dentre eles a catarata e o retardo metal.
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Herança recessiva ligada ao X
CROMOSSOMOS SEXUAIS
HOMEM XY
MULHER XX
As principais características do padrão acima são:
• Há um predomínio numérico de homens afetados em relação às mulheres.
• Um homem afetado não herda o distúrbio de seu pai, e sim de sua mãe normal heterozigota (também chamada de “normal portadora”, representada no heredograma pelo círculo com um ponto no centro).
• O fenótipo salta geração.
Alguns distúrbios genéticos humanos que seguem esse padrão de herança são:
a) Hemofilia – trata-se de um distúrbio de coagulação sanguínea. Pequenos ferimentos evoluem para grandes hemorragias com muita facilidade.
b) Daltonismo – é a incapacidade de a pessoa identificar com precisão as cores vermelha e verde, que são ambas vistas como uma mesma tonalidade de cor (amarelada).
c) Distrofia muscular Duchenne – transtorno muscular em que o afetado perde progressivamente as funções musculares, resultando em morte ao início da segunda década de vida.
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síndrome do cromossomo X-Frágil
também conhecida com síndrome de Martin-Bell
fenômeno genético denominado codominância
retardo mental, orelhas em abano, prognatismo e hiperflexibilidade nas articulações
Herança multifatorial
ação conjunta de vários genes
a herança é poligênica
• Lábio leporino – distúrbio caracterizado pela presença de fissuras nos lábios superiores, que podem ou não estar associadas a fendas palatinas. Este é um distúrbio que pode prejudicar a dentição, a alimentação e a fonação. Pode ser corrigido cirurgicamente. • Distúrbios de fechamento de tubo neural – o tubo neural é o nome dado à estrutura embrionária que irá originar o encéfalo e a medula espinal. Quando esse tubo não se fecha na região da cabeça, desenvolve-se uma condição conhecida com anencefalia. Se a falha no fechamento se dá na parte posterior do tubo neural, o distúrbio é denominado espinha bífida.
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EM CONSTRUÇÃO...
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